ABSTRACT
El Síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo causada por mutaciones en el gen FBN1, mismo que codifica la fibrilina-1, glucoproteína fundamental del componente de las microfibrillas. Entre las manifestaciones clínicas, la afectación cardiovascular merece una consideración especial, debido a su pronóstico. Se presenta un varón de 40 años quien acude al Instituto Nacional del Tórax por un cuadro clínico de 2 años de evolución caracterizado por clínica de insuficiencia cardiaca descompensada, insuficiencia aortica y criterios colagenopatía subyacente, ante lo cual tras los estudios de gabinete y el uso de los criterios pertinentes (Ghent modificados) se llega al diagnóstico de Síndrome de Marfan. La supervivencia de estos pacientes depende del diagnóstico temprano evitando las complicaciones que en su mayoría son mortales, el uso de los scores es de ayuda y la intervención oportuna lleva a un mejor pronóstico de vida y evita los procedimientos invasivos y por ende demás complicaciones
Marfan syndrome is a connective tissue disease caused by mutations in the FBN1 gene, which encodes fibrillin-1, a fundamental glycoprotein of the microfibril component. Among the clinical manifestations, cardiovascular involvement deserves special consideration, due to its prognosis. We present a 40-year-old man who came to the National Thorax Institute for a clinical picture of 2 years of evolution characterized by symptoms of decompensated heart failure, aortic insufficiency and underlying collagenous criteria, before which, after cabinet studies and the use of the relevant criteria (modified Ghent) leads to the diagnosis of Marfan Syndrome. The survival of these patients depends on early diagnosis, avoiding complications that are mostly fatal, the use of scores is helpful and timely intervention leads to a better prognosis for life and avoids invasive procedures and therefore other complications.